Bezpieczeństwo i skuteczność rekombinowanej ludzkiej A-galaktozydazy A Terapia zastępcza w chorobie Fabryego

Choroba Fabry ego, lysosomalny niedobór .-galaktozydazy A, wynika z postępującej akumulacji globotriazyloceramidu i pokrewnych glikosfingolipidów. Dotknięci pacjenci mają chorobę mikronaczyniową nerek, serca i mózgu.
Metody
Oceniliśmy bezpieczeństwo i skuteczność rekombinowanej .-galaktozydazy A w wieloośrodkowym, randomizowanym, kontrolowanym placebo, podwójnie zaślepionym badaniu z udziałem 58 pacjentów leczonych co 2 tygodnie przez 20 tygodni. Następnie wszyscy pacjenci otrzymywali rekombinowaną .-galaktozydazę A w otwartym badaniu o przedłużonym działaniu. Pierwszorzędowym punktem końcowym skuteczności był odsetek pacjentów, u których usunięto mikrokrążenia śródbłonka nerek z globotriazyloceramidu (zredukowane do normalnego lub prawie normalnego poziomu). Continue reading „Bezpieczeństwo i skuteczność rekombinowanej ludzkiej A-galaktozydazy A Terapia zastępcza w chorobie Fabryego”

Bezpieczeństwo i skuteczność rekombinowanej ludzkiej A-galaktozydazy A Terapia zastępcza w chorobie Fabryego ad 8

Warto zauważyć, że odsetek pacjentów z klirensem mikronaczyniowych złogów śródbłonka globotriaozyloceramidu w endomiokardium wzrósł z 67 procent po 20 tygodniach do 82 procent po 6 miesiącach leczenia z otwartą etykietą, wskazując, że klirens globotriazyloceramidu może być specyficzny tkankowo, w zależności od dawka i czas trwania leczenia, poziom wchłaniania enzymu i stopień akumulacji substratu. Podsumowując, wyniki podwójnie ślepych i otwartych badań potwierdzają, że rekombinowana terapia zastępcza .-galaktozydaza A oczyszcza nagromadzone mikronaczyniowe złogi śródbłonkowe globotriaozyloceramidu i odwraca główną nieprawidłowość leżącą u podstaw choroby Fabry ego. Na podstawie wyników badań przedklinicznych, 17 fazy i 2 zwiększania dawki, 6 i podwójnie zaślepionych, poziom globotriazyloceramidu w osoczu może być skorelowany z akumulacją tego glikosfingolipidu w tkance i może zapewnić nieinwazyjny wskaźnik substratu układowego. klirens, analogiczny do stężenia glukozy w surowicy u pacjentów z cukrzycą. Większość pacjentów z klasyczną postacią choroby cierpi na epizodyczne akropresje, które osłabiają i znacznie pogarszają jakość życia. Continue reading „Bezpieczeństwo i skuteczność rekombinowanej ludzkiej A-galaktozydazy A Terapia zastępcza w chorobie Fabryego ad 8”

Wymioty pochodzenia neurologicznego

25-letni mężczyzna miał siedmiomiesięczną historię powtarzających się, niesprowokowanych, nagłych wymiotów bez towarzyszącego bólu głowy lub jakichkolwiek innych objawów neurologicznych lub żołądkowo-jelitowych. Wymioty występowały codziennie w ciągu ostatnich dwóch miesięcy. Wyniki badania neurologicznego i ogólnego były normalne i nie było żadnej choroby. Wzmocniony kontrastowo strzałkowy obraz rezonansu magnetycznego w skali T1 pokazał intensywnie wzmacniającą masę w gorszym regionie czwartej komory, z łagodnym powiększeniem komory (strzałka). Inne zdjęcia wykazały ogniskową inwazję pnia mózgu z umiarkowanym obrzękiem. Continue reading „Wymioty pochodzenia neurologicznego”

Długoterminowe skutki profilaktyki indometacyną u wyjątkowo małych ciężarnych czesc 4

Martwicze zapalenie jelit rozpoznawano podczas operacji, podczas sekcji zwłok, lub w wyniku pneumatozy jelitowej, hepatobowego gazu lub swobodnego dootrzewnowego powietrza w badaniu radiologicznym. Retinopatia została zdiagnozowana zgodnie z klasyfikacją międzynarodową.11,12 Analiza statystyczna
Wszystkie wyniki pierwotne i wtórne były dychotomiczne. Ponieważ randomizacja była stratyfikowana w zależności od masy urodzeniowej i ośrodka badawczego, analizy wyników korygowano dla tych dwóch czynników za pomocą modelu logistyczno-regresyjnego13, który obejmował warunki leczenia, warstwie narodzin i wagi, centrum (łączono mniejsze ośrodki), i interakcje między masą urodzeniową a centrum, gdy jest to właściwe. Współczynnik regresji związany z leczeniem w dopasowanym modelu dał oszacowanie punktowe i przedział ufności dla efektu leczenia wyrażonego jako iloraz szans. Iloraz szacowanego współczynnika i jego błędu standardowego został użyty jako statystyka testu z-Z dla hipotezy zerowej o braku efektu leczenia. Continue reading „Długoterminowe skutki profilaktyki indometacyną u wyjątkowo małych ciężarnych czesc 4”

Wyrzucanie nieużytych zamrożonych zarodków

Dyspozycja nieużywanych zarodków jest palącym problemem dla programów zapłodnienia in vitro.1,2 Chociaż krioprezerwacja zarodków daje parom szansę na dodatkowe próby w czasie ciąży, niezamrożone zamrożone zarodki stwarzają problem z przechowywaniem i wymagają od par podejmowania trudnych decyzji dotyczących ich usposobienia . Rozwiedliwe pary miały sporne spory dotyczące zarodków.3 Ponadto zainteresowanie wykorzystaniem tych wszechwładnych komórek do badań genetycznych budzi obawy o nieuprawnione lub niewłaściwe użycie.
Kliniki oferujące zapłodnienie in vitro oferują takie opcje usposobienia: ciągłą kriokonserwację, transfer macicy, darowiznę dla niepłodnej pary, darowiznę na badania i usuwanie. W badaniu dotyczącym naszego programu zapłodnienia in vitro 107 z 404 par (26 procent) miało embriony pozostające w zamrażarce po upływie trzyletniego terminu przechowywania. Szesnaście z tych 107 par nadal było leczonych. Continue reading „Wyrzucanie nieużytych zamrożonych zarodków”

Oszacowanie ryzyka małopłytkowości u potomstwa kobiet w ciąży z domniemaną immunologiczną małopłytkową Purpurą

IMMUNE plamica małopłytkowa występuje często u młodych kobiet i może być najpierw rozpoznana w wieku rozrodczym lub w ciąży. U niektórych kobiet z immunologiczną plamicą małopłytkową, ciąża i poród są komplikowane przez ciężką trombocytopenię noworodków, która może prowadzić do krwotoku śródczaszkowego.1 2 3 4 5 Faktyczna częstość występowania małopłytkowości i krwawień u noworodka jest niepewna, ponieważ nie przeprowadzono dużych badań prospektywnych, oraz opublikowane doświadczenie może przede wszystkim odzwierciedlać przebieg kliniczny cięższych kobiet w ciąży odnoszących się do większych ośrodków medycznych. 3, 6 Problem ten jest dodatkowo pogłębiony najnowszymi dowodami świadczącymi, że łagodna trombocytopenia (liczba płytek krwi, 100 do 150 x 109 na litr) występuje często podczas ciąży i stanowi niewielkie ryzyko dla matki lub noworodka 7, 8 Niestety, korelacja między liczbą płytek krwi u matki i płodu jest niska3 i nie ma łatwo dostępnych nieinwazyjnych metod identyfikacji ciąż, w których noworodki będą narażone na ryzyko ciężkiej trombocytopenii. W związku z tym opracowano szeroki wachlarz zaleceń dotyczących leczenia ciąży powikłanej plamicą małopłytkową układu immunologicznego, w tym przedporodowej terapii matczynej kortykosteroidami 3, 9, 10 lub dożylnej gamma globulin, porodu przez cięcie cesarskie, 4 oraz bezpośredniego oznaczania liczby płytek płodu podczas porodu11, 12 lub, ostatnio, w macicy.13 14 15 16 17 Potrzebne są środki umożliwiające identyfikację kobiet, które powinny przejść testy inwazyjne (z towarzyszącym ryzykiem powikłań i wyników fałszywie dodatnich), terapią porodową lub cesarskim cięciem, 13, 16 , 18 19 20 i kobiet, które powinny mieć możliwość rodzenia bez interwencji.
Obecne badania zostały podjęte w celu oszacowania ryzyka małopłytkowości i krwotoków u noworodków urodzonych przez matki z immunologiczną plamicą małopłytkową lub podejrzeniem plamicicy małopłytkowej układu immunologicznego oraz w celu ustalenia, czy badanie przeciwciał w płytkach krwi w połączeniu z matczyną historią choroby może być wykorzystane do zidentyfikować noworodki zagrożone małopłytkowością. Continue reading „Oszacowanie ryzyka małopłytkowości u potomstwa kobiet w ciąży z domniemaną immunologiczną małopłytkową Purpurą”

Elektrokardiografia arytmii

Istnieje rosnące zapotrzebowanie na nowy, obszerny podręcznik dotyczący elektrokardiografii zaburzeń rytmu serca. Ta nowa praca stanowi doskonałe źródło informacji dla kardiologów, internistów, studentów, mieszkańców i krytycznych pracowników opieki, którzy interesują się arytmią serca. Książka jest podzielona na 15 rozdziałów, z których każdy jest dobrze zilustrowany przykładowymi elektrokardiogramami i wykresami drabinkowymi Lewisa, a także kilkoma innymi typami wykresów. Ich jakość jest ogólnie doskonała. Pierwsze 12 rozdziałów dotyczy podstawowych pojęć i zasad oraz omawia arytmie komorowe i nadkomorowe. Continue reading „Elektrokardiografia arytmii”

Skóra Manifestacje AIDS

Z przyjemnością przeczytałem tę erudycyjną kompilację. Autor jest profesorem dermatologii i chirurgii skórnej oraz patologii na University of Miami School of Medicine, gdzie jest dyrektorem dermatopatologii. Penneys znakomicie wykorzystuje kolor, aby uchwycić kliniczny i histologiczny charakter zmian skórnych w zespole nabytego niedoboru odporności (AIDS) – godnym pochwały wysiłku. Ta zwięzła, ale wirtualnie encyklopedyczna książka jest pięknie napisana i zilustrowana. Jak zaznacza autor, leksykon będzie szybko wymagał zmian, ale ilustracje staną się same w sobie jako atlas koloru. Continue reading „Skóra Manifestacje AIDS”

pracownia ct cd

Dane pochodzą z tych samych lat, co badanie wspólnotowe z 1986 r. I 1987 r., Z wyjątkiem danych ze szpitala Centro Medico dotyczących oporności na tetracyklinę i kanamycynę, z których ostatnie pochodzą z 1984 r. Laboratoria przetestowały również podatność na metoda dyfuzji, z zastosowaniem agaru Muellera-Hintona i dysków do badania wrażliwości BBL.14 Oporność na trimetoprim wykrywano za pomocą połączenia dysku trimetoprym-sulfametoksazol. Analiza statystyczna
Wskaźniki przewozu opornych E. coli w kale dla trzech miast zostały porównane poprzez obliczenie wartości P z dokładnym testem dla tabel dwóch na trzy.15 Aby skorygować dokonane wielokrotne porównania, zastosowano korektę Bonferroniego16 w celu obliczenia poziom istotności dla każdego testu w celu zachowania globalnego 5-procentowego poziomu istotności (tj. Continue reading „pracownia ct cd”

Transpolacental Passage of Insulin u kobiet w ciąży z cukrzycą insulinozależną – jej rola w makrosomii płodowej ad 7

Spośród 28 niemowląt, u których wykryto insulinę zwierzęcą w surowicy pępowinowej, 12 miało makrosomię, podczas gdy 16 miało odpowiednią masę urodzeniową. 12 niemowląt z makrosomią miało znacznie wyższe stężenia surowicy od insuliny zwierzęcej, ludzkiej i całkowitej niż niemowlęta bez makrosomii (1113 . 321 vs. 402 . 110 pmoli na litr, P <0,05; 2726 . Continue reading „Transpolacental Passage of Insulin u kobiet w ciąży z cukrzycą insulinozależną – jej rola w makrosomii płodowej ad 7”