Kliniczne spektrum rodzinnej migreny hemiplegicznej związanej z mutacjami w neuronalnym kanale wapniowym ad 7

Takie ataki mogą prowadzić do poważnych trudności w diagnozie, tak jak w dwóch przedmiotach z naszej serii, w których dominującą metodą prezentacji była nawracająca śpiączka z porażeniem połowiczym, która trwała tygodnie i drgawki. Ostatecznie, trwała ataksja móżdżkowa, oczopląs lub obydwa występują u około 80 procent osób z mutacjami pochodzącymi z rodzin z hemiplegiczną migreną i objawami móżdżku. Pięć nowych mutacji w CACNA1A, które zidentyfikowaliśmy, to wszystkie mutacje missense, podobnie jak osiem wcześniej znanych mutacji. Wszystkie te mutacje są zlokalizowane w ważnych domenach funkcjonalnych kanału wapniowego: czujnik napięcia, pory i pętle porów do porów.14,19-23 Inne autosomalne dominujące zaburzenia neurologiczne zostały powiązane z różnymi typami mutacji w CACNA1A. Ataksja epizodyczna typu 2, która charakteryzuje się atakiem napadowej ataksji, jest najczęściej związana ze skróceniem genu, 14.29,30 i ataksją rdzeniowo-móżdżkową typu 6, ataksja postępująca z późnym początkiem, jest związana z ekspansjami powtórzeń CAG.31 , 32
Nasze dane zdecydowanie sugerują, że czysta rodzinna hemiplegiczna migrena i rodzinna hemiplegiczna migrena ze znakami móżdżku, które wcześniej uważano za dwa kliniczne podtypy, są związane z różnymi mutacjami w CACNA1A.14,19-23 Obecność R1668W w dwóch rodzinach, jedna bez a drugi z objawami móżdżku może być wynikiem klinicznej błędnej klasyfikacji ze względu na małą liczbę badanych osobników lub małą penetracją oznak móżdżku u osób z R1668W. Continue reading „Kliniczne spektrum rodzinnej migreny hemiplegicznej związanej z mutacjami w neuronalnym kanale wapniowym ad 7”

Bezpieczeństwo i skuteczność rekombinowanej ludzkiej A-galaktozydazy A Terapia zastępcza w chorobie Fabryego ad 7

Miano IgG zmniejszyło się u 15 z 26 pacjentów w rekombinowanej grupie .-galaktozydazy A (58 procent), którzy serokonwersowali podczas podwójnie ślepej próby, gdy miana oceniano po 12 miesiącach leczenia. Ponadto jeden pacjent IgG-dodatni z niskim mianem w tym okresie stał się seronegatywny. Obserwacje te służą zmniejszeniu obaw o potencjalne reakcje związane z serokonwersją. Dyskusja
W ostatniej dekadzie bezpieczeństwo i skuteczność terapii zastępczej enzymami zostały wykazane u pacjentów z chorobą Gauchera typu 1. 13,14 U pacjentów z tą lizosomalną chorobą spichrzową infuzja ludzkiej łożyska lub rekombinowanej .-glukozydazy kwaśnej zmetabolizowała nagromadzone podłoże , odwrócił nieprawidłowości związane z chorobą i znacznie poprawił jakość życia. Continue reading „Bezpieczeństwo i skuteczność rekombinowanej ludzkiej A-galaktozydazy A Terapia zastępcza w chorobie Fabryego ad 7”

Ryzyko pęknięcia macicy podczas porodu wśród kobiet po porodzie cesarskim ad 6

Ponieważ uwzględniono wszystkie poziomy szpitali w całym stanie, nasze odkrycia reprezentują szeroki zakres placówek szpitalnych. Dane pochodzące z podstawowych danych statystycznych i rejestrów administracyjnych mogą być ograniczone pod względem kompletności i dokładności kodowania danych położniczych. Jednak poprzednie badania wykazały, że 99,8% cięć cesarskich jest prawidłowo sklasyfikowanych, gdy używane są świadectwa urodzenia związane ze stanem Washington i pliki wyładowcze szpitala12. Niedokładność pomiaru narażenia jest jednak możliwa; poprzednie badanie wykazało, że tylko 72 procent kobiet z indukcją porodu zostało poprawnie zaklasyfikowanych do bazy danych zdarzeń narodzin stanu Waszyngton, a żadne badania nie donoszą o dokładności klasyfikacji innych grup ekspozycji.12 Niemniej jednak, ponieważ rejestracja pracy jest mało prawdopodobne, że stan będzie zależał od stanu rozerwania macicy, każda błędna klasyfikacja byłaby losowa i prowadziłaby do niedoszacowania ryzyka związanego z pracą. Chociaż nie udało się udokumentować dokładności kodowania pęknięcia macicy, obserwowana częstość pękania macicy 4,5 na 1000 u kobiet po wcześniejszym cięciu cesarskim była zgodna z wynikami innych badań (zakres 3,2 na 1000 do 6,4 na 1000) .1 3,5 Ponadto zwiększona częstość występowania niepożądanych powikłań poporodowych u kobiet z rozpoznaniem pęknięcia macicy sugeruje, że ten kod rozpoznania miał znaczenie kliniczne. Continue reading „Ryzyko pęknięcia macicy podczas porodu wśród kobiet po porodzie cesarskim ad 6”

Długoterminowe skutki profilaktyki indometacyną u wyjątkowo małych ciężarnych cd

Ślepota została zdefiniowana jako skorygowana ostrość widzenia poniżej 20/200. Ocena kontrolna była ukierunkowana na skorygowany wiek 18 miesięcy, ale protokół zezwalał na okres od 18 do 21 miesięcy (od 12 do 21 miesięcy w przypadku testów audiologicznych). Kontynuowano próby przeprowadzania ocen powyżej skorygowanego wieku 21 miesięcy, próbując zapewnić kompletność wyników. Wizyty domowe lub oceny w obiektach nieuczestniczących w badaniu były dozwolone w razie potrzeby. Dokumentacja złożonego pierwotnego wyniku wymagała potwierdzenia, że niemowlę zmarło lub przeżyło z jednym z czterech rodzajów upośledzenia, a dokumentacja dotycząca braku pierwotnego wyniku wymagała potwierdzenia, że niemowlę przeżyło bez jakiejkolwiek utraty. Continue reading „Długoterminowe skutki profilaktyki indometacyną u wyjątkowo małych ciężarnych cd”

Niedotlenienie witaminy D związane z suplementem o nazwie „Over-the-Counter”

Jako grupa witaminy rozpuszczalne w tłuszczach ratują życie na poziomie fizjologicznym i są niebezpieczne przy stężeniu megawitaminy.1 Dla wielu ludzi słowo witamina oznacza coś, co jest korzystne i niezbędne, nie potencjalnie trujące.2 Więcej niż jedna trzecia osób w Stanach Zjednoczonych Państwa regularnie stosują suplementy diety.3 Opisujemy pacjenta z hiperkalcemią związaną z przyjmowaniem suplementu witaminy D dostępnego bez recepty.
Rysunek 1. Rysunek 1. Poziomy wapnia i 25-hydroksywitaminy D w surowicy u pacjenta, który miał zatrucie witaminą D po połknięciu suplementu witaminy D dostępnego bez recepty. Miesiąc 0 oznacza czas hospitalizacji. Continue reading „Niedotlenienie witaminy D związane z suplementem o nazwie „Over-the-Counter””

Oszacowanie ryzyka małopłytkowości u potomstwa kobiet w ciąży z domniemaną immunologiczną małopłytkową Purpurą cd

Liczba płytek krwi matek i noworodków według terapii matek. Wszystkie terapie z powikłaniem małopłytkowym immunologicznym zostały zapoczątkowane i kierowane jedynie wskazaniami matek (Tabela 2). Spośród 35 pacjentów, którzy otrzymywali prednison jako jedyne leczenie, leczenie rozpoczęto przed 16-cią ciążą z powodu małej liczby płytek krwi i rozpoczęło się w czasie ciąży w wieku 19 lat z powodu spadku liczby płytek krwi. Trzynaście z 19 ostatnich kobiet po raz pierwszy odkryło, że mają małopłytkowość podczas ciąży wskaźnikowej. Średnia dawka prednizonu u tych 13 kobiet wynosiła 34 mg na dobę (zakres od 5 do 60). Continue reading „Oszacowanie ryzyka małopłytkowości u potomstwa kobiet w ciąży z domniemaną immunologiczną małopłytkową Purpurą cd”

pracownia ct cd

Dane pochodzą z tych samych lat, co badanie wspólnotowe z 1986 r. I 1987 r., Z wyjątkiem danych ze szpitala Centro Medico dotyczących oporności na tetracyklinę i kanamycynę, z których ostatnie pochodzą z 1984 r. Laboratoria przetestowały również podatność na metoda dyfuzji, z zastosowaniem agaru Muellera-Hintona i dysków do badania wrażliwości BBL.14 Oporność na trimetoprim wykrywano za pomocą połączenia dysku trimetoprym-sulfametoksazol. Analiza statystyczna
Wskaźniki przewozu opornych E. coli w kale dla trzech miast zostały porównane poprzez obliczenie wartości P z dokładnym testem dla tabel dwóch na trzy.15 Aby skorygować dokonane wielokrotne porównania, zastosowano korektę Bonferroniego16 w celu obliczenia poziom istotności dla każdego testu w celu zachowania globalnego 5-procentowego poziomu istotności (tj. Continue reading „pracownia ct cd”

Transpolacental Passage of Insulin u kobiet w ciąży z cukrzycą insulinozależną – jej rola w makrosomii płodowej czesc 4

Po liofilizacji wszystkie frakcje odtworzono w buforze radioimmunologicznym i poddano testowi radioimmunologicznemu na insulinę. Wzorzec wewnętrzny
Aby określić skuteczność procedury stosowanej do pomiaru insuliny, 0,43 pmol półsyntetycznego analogu ludzkiej insuliny (Hum [SerB24], hojny dar od Dr H. Tagera, University of Chicago) dodano do próbki surowicy przed inkubacją z trifluorooctą kwas. Objętość elucji dla tego preparatu insuliny była znacząco różna od objętości naturalnej ludzkiej, świńskiej i bydlęcej insuliny, tak że nie zakłócała wykrywania i oznaczania ilościowego naturalnej insuliny w wysokosprawnej chromatografii cieczowej. Ustalenie ilości półsyntetycznego analogu odzyskanego po wysokosprawnej chromatografii cieczowej pozwoliło nam obliczyć odzysk insuliny w każdej próbce surowicy. Continue reading „Transpolacental Passage of Insulin u kobiet w ciąży z cukrzycą insulinozależną – jej rola w makrosomii płodowej czesc 4”

Transpolacental Passage of Insulin u kobiet w ciąży z cukrzycą insulinozależną – jej rola w makrosomii płodowej

Ludzkie łożysko jest nieprzepuszczalne dla wolnej insuliny, więc przyjmuje się, że insulina zawarta w płodzie iw płynie owodniowym jest pochodzenia całkowicie płodowego.1, 2 Ponadto niezdolność do wykrywania insuliny znakowanej radioaktywnie w surowicy pępowinowej noworodków urodzonych matki z cukrzycą insulinozależną (IDDM), które otrzymywały insulinę znakowaną radioaktywnie na krótko przed porodem, zostały zinterpretowane jako dowód przeciwko łożyskowemu transferowi kompleksów insulina-przeciwciało.3 Tak więc insulina podawana kobietom w ciąży z IDDM nie jest uważana za krzyżują łożysko z płodem i nie są uważane za czynnik etiologiczny w fetopatii cukrzycowej. Jednak okres półtrwania w osoczu insuliny podawanej dożylnie wynosi najwyżej 30 minut, a zatem powolne przenoszenie insuliny może pozostać niewykryte przez tę technikę.4 W rzeczywistości, Bauman i Yalow wykryli insulinę zwierzęcą w surowicy pępowinowej dwóch niemowląt, których matki, którzy mieli IDDM, byli leczeni insuliną zwierzęcą i mieli przeciwciała anty-insuliny w swojej surowicy5, ale znaczenie kliniczne tego odkrycia, które opierało się na zastosowaniu przeciwciała, które odróżniało insulinę ludzką pochodzącą od świni i bydła, nie było ustanowiony. Dostępność kohorty dobrze zdefiniowanych pacjentów leczonych insuliną zwierzęcą pozwoliła nam na bardziej szczegółowe zbadanie możliwego przeniesienia insuliny przez łożysko u ciężarnych kobiet z IDDM i jego biologicznym działaniem na płód. W tym celu zaadaptowaliśmy metodę opartą na wysokosprawnej chromatografii cieczowej z odwróconymi fazami do osobnego pomiaru insuliny zwierzęcej i ludzkiej w zaledwie 0,5 ml surowicy lub płynu owodniowego. Stosując tę technikę, przetestowaliśmy hipotezę, że istnieje łożyskowy transfer insuliny od matki do płodu i że powikłania wyniku płodowego, takie jak makrosomia, korelują z ilością insuliny, która jest przenoszona z matki, co sugeruje biologiczny efekt przeniesiona insulina. Continue reading „Transpolacental Passage of Insulin u kobiet w ciąży z cukrzycą insulinozależną – jej rola w makrosomii płodowej”