PIC-710

Kliniczne spektrum rodzinnej migreny hemiplegicznej związanej z mutacjami w neuronalnym kanale wapniowym cd

Mutacje w CACNA1A związane z rodzinną hemiplegiczną migreną. Ryc. 1. Ryc. 1. Mutacje w CACNA1A wywołującej hemiplegiczną migrenę. Przedstawiono strukturę podjednostki tworzącej pory .1 kanałów wapniowych bramkowanych napięciem typu P / Q. Ta podjednostka, która znajduje się w membranie neuronalnej, zawiera cztery powtarzające się domeny. Każda domena zawiera sześć segmentów obejmujących błonę (od S1 do S6) i tak zwaną pętlę P pomiędzy S5 i S6. Cztery segmenty S4 tworzą czujnik napięcia kanału, cztery segmenty S5 i S6 tworzą wewnętrzną część...

Więcej »

Kliniczne spektrum rodzinnej migreny hemiplegicznej związanej z mutacjami w neuronalnym kanale wapniowym ad

Naszym celem było uzyskanie dużej, jednorodnej grupy osobników z mutacjami w CACNA1A, która pozwoliłaby na szczegółowy opis kliniczny zaburzenia i korelacji między genotypem a fenotypem. Metody
Przedmioty i kontrole
Wszystkie podmioty wyraziły pisemną świadomą zgodę, zgodnie z wymogami odpowiednich komisji ds. Ochrony tematów badań, i zostały przesłuchane i zbadane przez jednego z nas. Kryteria diagnostyczne International Headache Society zostały użyte do określenia rodzinnej hemiplegicznej migreny i innych odmian migreny.1 Badano dwadzieścia osiem nie...

Więcej »

Kliniczne spektrum rodzinnej migreny hemiplegicznej związanej z mutacjami w neuronalnym kanale wapniowym ad 7

Takie ataki mogą prowadzić do poważnych trudności w diagnozie, tak jak w dwóch przedmiotach z naszej serii, w których dominującą metodą prezentacji była nawracająca śpiączka z porażeniem połowiczym, która trwała tygodnie i drgawki. Ostatecznie, trwała ataksja móżdżkowa, oczopląs lub obydwa występują u około 80 procent osób z mutacjami pochodzącymi z rodzin z hemiplegiczną migreną i objawami móżdżku. Pięć nowych mutacji w CACNA1A, które zidentyfikowaliśmy, to wszystkie mutacje missense, podobnie jak osiem wcześniej znanych mutacji. Wszystkie te mutacj...

Więcej »

Wyniki wewnątrzszpitalnego migotania komór u dzieci czesc 4

14-letnia dziewczynka, u której rozpoznano chorobę Kawasaki w wieku 2 lat, miała tylny zawał mięśnia sercowego w wieku 3 lat. Kiedy ją zobaczyliśmy, miała oznaki łagodnej niedomykalności mitralnej, ale bez objawów. Echokardiografia przezklatkowa wykazała olbrzymi tętniak obejmujący lewą główną tętnicę wieńcową. Podczas testów wysiłkowych miała depresję odcinka ST w odprowadzeniach I, II, V4 i V5. Echokardiografia wysiłkowa potwierdziła obecność ciężkiego, odwracalnego niedokrwienia części środkowej i dalszej części przedniej ściany, wierzchołka, da...

Więcej »

Notice: Undefined offset: 1 in /home/hydra12/ftp/domaszkowice.pl/media/index.php on line 277

Notice: Undefined offset: 1 in /home/hydra12/ftp/domaszkowice.pl/media/index.php on line 280
751#choroby alkoholików , #podwyższony poziom kwasu moczowego , #przewlekłe zapalenie zatok forum , #pierścienie na zęby , #co to jest erekcja u mezczyzny , #siemie lniane mielone jak przygotować , #ziko online , #hipoglikemia pierwsza pomoc , #nefrolog zamość , #boje sie ze mam raka ,