Kliniczne spektrum rodzinnej migreny hemiplegicznej związanej z mutacjami w neuronalnym kanale wapniowym czesc 4

W sumie zbadano 117 osobników z mutacjami w CACNA1A (58 kobiet i 59 mężczyzn), w tym 2 osobników z sporadyczną hemiplegiczną migreną i objawami móżdżku (Pacjenci i 2), 87 członkami rodzin dotkniętych hemiplegiczną migreną i znakami móżdżku, oraz 28 członków rodzin dotkniętych migreną czysto hemiplegiczną. Średni (. SD) wiek badanych 117 osób wynosił 37,8 . 19,1 lat (zakres od 6 do 86). Fenotyp 104 osób z mutacjami i atakami migreny hemiplegicznej
Tabela 2. Tabela 2. Spektrum kliniczne rodzinnej hemiplegicznej migreny związanej z mutacjami w CACNA1A. Ataki migreny hemiplegicznej, które spełniły kryteria Międzynarodowego Towarzystwa Bólu Głowy, zgłosiło 104 ze 117 osób z mutacjami (53 kobiety i 51 mężczyzn, 89 procent), których średni wiek wynosił 38 . 19 lat (zakres od 6 do 86) ( Tabela i Tabela 2). Większość ataków miała typową migrenę z aurą, z objawami neurologicznymi trwającymi średnio 60 minut, a następnie ból głowy trwający od 30 minut do 5 dni. Jednak niektóre znaczące cechy były niezwykłe. Niedowład połowiczy podczas aury, bez względu na stopień ciężkości, nigdy nie był izolowany; zawsze wiązało się to z zaburzeniami zmysłów, języka lub wzroku (tab. 2). Wśród tych zaburzeń najczęstsze były objawy czuciowe (parestezje i drętwienie) (93 procent badanych), następnie zaburzenia językowe, takie jak dyzartria i różne stopnie dysfazji (83 procent) oraz objawy wizualne, takie jak migoczący scotoma, fosfiny, hemopatia, i niewyraźne widzenie (74 procent). Od czasu do czasu zgłaszano łagodny stopień dezorientacji lub senności (21%). Trzydzieści pięć procent badanych miało ataki z obustronnymi objawami, występujące jednocześnie lub kolejno, a dysfazja występowała niezależnie od strony niedowładu połowiczego.
Tabela 3. Tabela 3. Częstotliwość objawów klinicznych i objawów podczas ciężkich ataków z upośledzeniem świadomości. W 44 z 104 osób wystąpiły 66 atypowych ataków (42 procent). Ataki te charakteryzowały się długotrwałą aurą trwającą do pięciu dni (7 ataków u 6 pacjentów) lub objawami rozproszonej encefalopatii (59 ataków u 38 pacjentów). Większość z 38 osób z rozlaną encefalopatią przyjęto na oddziały intensywnej terapii z podejrzeniem zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych z powodu dezorientacji lub śpiączki, gorączki (temperatura do 40 ° C), ciężkiej hemiplegii, a u niektórych pacjentów drgawki (tab. 3). Znaki te trwały do sześciu tygodni, ale badani wracali do pełni. Takie poważne ataki wystąpiły głównie u młodszych osób (średni wiek, 21 . 16 lat, zakres od 2 do 83), były pierwszymi objawami choroby u 21 osób, były wywołane łagodnym urazem głowy u 10 osób i zostały wywołane przez mózg. lub koronarografia u 2 pacjentów.
Ataki migreny hemiplegicznej rozpoczęły się w młodym wieku u większości osób, a średni wiek ich wystąpienia wyniósł 11,7 . 8,1 roku (zakres od do 51). Historia naturalna była bardzo zmienna. Częstotliwość ataków wahała się od jednego dnia do mniej niż pięciu w ciągu życia badanego (średnia, dwie lub trzy na rok), a długie interwały bez ataku (zakres od 2 do 37 lat) zgłaszało 25 osób
[hasła pokrewne: domaszkowice, wiązki kolateralne, anemia megaloblastyczna ]
[przypisy: odruch ze ścięgna achillesa, fascynujący świat nauki i technologii platforma, domaszkowice ]