Kliniczne spektrum rodzinnej migreny hemiplegicznej związanej z mutacjami w neuronalnym kanale wapniowym ad 6

Przeciwnie, wyniki badania neurologicznego były prawidłowe dla wszystkich badanych osobników, którzy mieli mutacje R195K, K1336E lub V1696I. Osoba, która miała K1336E, ale nie została zbadana, zgłosiła, że nie była niepełnosprawna w rozmowie telefonicznej. R1668W został znaleziony w probandzie rodziny 15, na którą wpłynęła hemiplegiczna migrena z ataksją, a także w rodzinie 21, małej rodzinie z trzema osobnikami, u których wystąpiła czysta hemiplegiczna migrena. W naszych analizach 117 osób z mutacjami najpierw porównaliśmy częstość występowania objawów u 89 osób z rodzin dotkniętych hemiplegiczną migreną z objawami móżdżku (uwzględniliśmy 2 pacjentów ze sporadyczną migreną połowiczą) z częstością u 28 osób z rodzin pod wpływem migreny czystej hemiplegicznej (tabela 2). Częstość atypowych ataków i częstość występowania ciężkich pierwszych ataków były wyższe u osób z mutacjami, które pochodziły z rodzin dotkniętych hemiplegiczną migreną z objawami móżdżku niż u osób z mutacjami, które były z rodzin dotkniętych czystą hemiplegiczną migreną (49 procent vs. 21 procent w przypadku nietypowych ataków, P = 0,02, 26% w porównaniu z 0% w przypadku ciężkich pierwszych ataków, P = 0,003).
Tabela 4. Tabela 4. Porównanie częstości występowania objawów u pacjentów z trzema najczęstszymi mutacjami związanymi z hemiplegiczną migreną ze znakami móżdżku. W drugim etapie szukaliśmy korelacji między genotypem a fenotypem, porównując częstość występowania objawów wśród 85 osób z trzema najczęstszymi mutacjami związanymi z hemiplegiczną migreną ze znakami móżdżku, R583Q, T666M i D715E (Tabela 4). Fenotyp w tych z T666M charakteryzował się najwyższą częstotliwością hemiplegicznej migreny (98 procent), ciężkimi atakami ze śpiączką (50 procent) i oczopląsem (86 procent). Fenotyp w tych z R583Q charakteryzował się najwyższą częstotliwością ataksji (81 procent) przy braku jakiegokolwiek oczopląsu. Fenotyp u osób z D715E charakteryzował się najniższą częstością napadów migreny hemiplegicznej (64 procent).
Dyskusja
Scharakteryzowaliśmy kliniczne cechy rodzinnej migreny hemiplegicznej u 117 osób z dziewięcioma odmiennymi mutacjami w CACNA1A. Rodzinna migrena hemiplegiczna jest nietypową wrodzoną odmianą migreny z aurą charakteryzującą się autosomalnym dominującym układem przenoszenia i obecnością jednostronnych defektów motorycznych podczas aury. Oprócz tych dobrze znanych cech, istnieją inne interesujące cechy kliniczne rodzinnej migreny hemiplegicznej. Niedowład połowiczy podczas aury zawsze wiąże się z objawami sensorycznymi, językowymi lub wzrokowymi. Jednak jedna czwarta pacjentów dotkniętych rodzinną hemiplegiczną migreną nie ma objawów wizualnych, podczas gdy w bardziej powszechnych odmianach migren z aurą objawy wizualne są niemal powszechne (występujące u blisko 99% pacjentów) .28 Obustronne objawy ruchowe są obserwowane u jednej trzeciej pacjentów dotkniętych hemiplegiczną migreną, ale bardzo rzadko u pacjentów dotkniętych innymi odmianami migreny z aurą.28 Ciężkie ataki z zaburzeniami świadomości występują u jednej trzeciej pacjentów z hemiplegiczną migreną, z całkowitym wyzdrowieniem.
[patrz też: aldosteronizm, włoski wydzielnicze, ortodentica ]
[patrz też: włoski wydzielnicze, komórki przepustowe, odczynnik millona ]